Синдром связан с заболеванием крови - Синдром Патау: признаки, причины и диагностика

Синдром Патау представляет собой генетическую патологию, суть которой заключается в наличии дополнительной 13 хромосомы трисомия. Это заболевание получило название в честь врача Клауса Патау, который впервые определил нарушение количества хромосом. Данная статья не может быть использована для постановки диагноза, назначения лечения и не заменяет прием врача.

Причины, формы и диагностика анеуплоидии

Синдром Патау — генетическое заболевание, возникающее из-за наличия лишней й хромосомы, или трисомии по й паре хромосом. Статистически вероятность рождения детей с этим синдромом мала и составляет Такое соотношение обусловлено высоким процентом самопроизвольных прерываний беременности и внутриутробной гибели плода. В случае рождения живого ребёнка заболевание характеризуется очень тяжёлыми врождёнными пороками, что катастрофически снижает общую выживаемость. При этом выжившие дети страдают тяжёлой формой идиотии. В результате комплекса различных, не до конца изученных причин нарушается расхождение хромосом в процессе гаметогенеза, либо на ранних стадиях деления оплодотворенной яйцеклетки.

Ваш браузер устарел, поэтому сайт может отображаться некорректно. Обновите ваш браузер для повышения уровня безопасности, скорости и комфорта использования этого сайта. Обновить браузер. Синдром Патау — это тяжелое нарушение развития, вызванное хромосомной аномалией, трисомией по й паре хромосом.

Синдром Патау является достаточно редким хромосомным заболеванием, обусловленным наличием у ребенка дополнительной й хромосомы. Главная причина развития аномалии до сих пор не изучена. Хромосомная мутация может произойти на любом этапе внутриутробного развития плода — на стадии яйцеклетки, зародыша, плода и т. При синдроме Патау возникают множественные пороки развития, затрагивающие состояние мозга, костно-мышечной и нервной систем ребенка, его психическое развитие, наличие лицевого дисморфизма, глазных аномалий и др.

Похожие статьи

• Как связать круглую салфетку крючком схема - Скатерти круглые Записи в рубрике скатерти круглые
• Простое платье своими руками 52 размер выкройка - Как связать спицами женскую шапку с отворотом из
• Как сделать кровать для котенка своими руками
• Комплект в детскую кровать для новорожденного своими руками